先天性副腎過形成って？

先天性副腎過形成って、聞いたことがありますか？
様々な病態がありますが、近年はこの病気の90％以上を占める21-水酸化酵素欠損が、先天性代謝異常検査（ガスリー検査）で発見することが出来るので、早期対処が可能な病気となりました。

症状的には、出生後間もなくからの哺乳力低下と体重増加不良。
そして、下痢、嘔吐、末梢循環不全が起こります。
この検査が普及する前は、気がつかずに放置していたら、僅か生後2〜3週頃に、赤ちゃんは生命の危機に瀕することさえあったそうです。
また男児では、性器の発達が見られたり、女児では、性器の男性化現象が見られることもあります。
出生時から性器を含む全身の皮膚に色素沈着を認めることもあります。

この病気は一生付き合っていくしかないですが、ホルモンの補充治療を続けることで、予後は良好とされています。
赤ちゃんが万一検査で引っかかり、精密検査の後に診断が確定したとしても、ショックな気持ちを何とか奮い立たせてやってください。
ちなみに、母乳育児は可能ですし、離乳食についても、特に食事制限等はない病気です。

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